Обнаружен фермент, способный исправить более 1 млн. ошибок в репликации ДНК

Ученые из Медицинского исследовательского совета Института генетики и молекулярной медицины Университета Эдинбурга (Великобритания) обнаружили фермент, исправляющий наиболее распространенные ошибки в ДНК млекопитающих. Известно, что перед процедурой деления любая живая клетка в начале создает полную копию своего генома. Такой процесс называется репликацией ДНК. Целостность и правильность генетического кода поддерживается благодаря клеточным механизмам «проверочного чтения» и ликвидации неправильных «битов». Но все-таки иногда в ДНК вкрадываются ошибки, и это приводит к генетическим заболеваниям и раку. Чаще всего случается так — в ДНК проникают отдельные «биты» РНК.

Строительные блоки РНК (рибонуклеотиды) очень похожи на блоки ДНК, но их стабильность не так высока, и со временем они разрушаются. В итоге в двойной спирали генома образуются «дырки». Команда ученых под руководством доктора Эндрю Джексона занималась исследованием редкого детского аутоиммунного заболевания, синдрома Айкарди-Гутиереса (Aicardi-Goutiиres syndrome). Эта болезнь вызывает воспалению мозга ребенка вскоре после рождения, и приводит летальному исходу в течение первых нескольких лет жизни. Ученые выяснили, что заболевание связано с мутациями в генах, ответственных за производство фермента RNase H2. Чтобы изучить работу фермента более подробно, ученые поставили эксперимент на мышах.

У подопытных грызунов был выключен один из генов, продуцирующих энзим. Оказалось, что в отсутствии RNase H2 у эмбрионов в процессе развития в ДНК каждой клетки включается более 1 млн. «битов» РНК. В результате ДНК становится крайне нестабильным. Как отметил доктор Джексон, в ходе работы над редким генетическим заболеванием, его команде удалось обнаружить самые распространенные на сегодняшний день ошибки в репликации ДНК, которые они даже не собирались искать. Удивительно, насколько важную роль в жизни организма может играть один — единственный фермент. По мнению ученых, их открытие будет иметь огромное значение для изучения множества генетических, аутоиммунных и онкологических заболеваний. Но в начале необходимо более точно узнать, какой именно эффект оказывает включение нуклеотидов РНК в геном.