rss
twitter
Календарь новостей
«    Ноябрь 2017    »
ПнВтСрЧтПтСбВс
 
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
17
18
19
20
21
22
23
24
25
26
27
28
29
30
 

Редкие митохондриальные мутации – не такие уж редкие

Редкие митохондриальные мутации – не такие уж редкие
Источник: thebioblog.com
Французские ученые выяснили, что редкие мутации в митохондриях, «электростанциях» человеческих клеток, встречаются у 7% пациентов с дыхательной недостаточностью, обусловленной митохондриальными нарушениями. Исследователи подчеркивают необходимость комплексного анализа всей митохондриальной ДНК (мтДНК) у пациентов с подозрением на имеющиеся митохондриальные заболевания. Такая клиническая практика должна распространяться и на детей. Количество нарушений мтДНК весьма велико, и они проявляются различными способами. У больных может быть мышечная слабость, неврологические заболевания, сердечные и дыхательные проблемы, сложности в работе ЖКТ. Некоторые болезни являются дегенеративными, а другие относительно статичными. По статистике, мутации мтДНК встречаются у одного ребенка из 5000. Большинство таких болезней неизлечимы, но при своевременной диагностике врачи могут назначить препараты, облегчающие вторичные симптомы.

До сих пор изучение и диагностика в этой области ограничивались обнаружением делеций (отсутствие участков хромосом) и нескольких распространенных мутаций. Работы по сбору данных о количестве редких мутаций и связанных с ними признаках не велись. Профессор Вероника Пагуи и доктор Сильвия Баннвар совместно с коллегами из десяти диагностических центров исследовали мтДНК у 743 пациентов с респираторными расстройствами. У медиков были подозрения, что нарушения вызваны дефектами митохондрий, однако распространенные мутации (стандартная диагностика) у больных не были обнаружены. Полный скрининг мтДНК показал, что у некоторых пациентов имеются мутации, считающиеся редкими. В частности, на синдром Ли, заболевание, поражающее ЦНС, было обнаружено у 41% пациентов с редкими мутациями.

Ученые также исследовали связь между клиническими проявлениями заболевания, возрастом начала болезни и локализациями мутаций. Выяснилось, что болезни при редких мутациях начинаются в основном в детском возрасте, наиболее частым проявлением являются нервно — мышечные расстройства. Раннее начало болезни в значительной степени связано с мутациями в генах, кодирующих белки. Заболевания, которые начинаются позднее, вызываются мутациями в генах, ответственных за формирование тРНК. Эти две категории генов могут содержать «горячие точки» болезнетворных мутаций. Новые технологии секвенирования позволяют проводить полный скрининг мтДНК и накапливать данные о редких мутациях. Такая информация необходима для улучшения диагностики заболеваний. Кроме того, она может пригодиться для генетического консультирования семейных пар и пренатальной диагностики врожденных заболеваний.
Подготовлено по материалам (источник): medicalxpress.com
Дата: 10 июня 2013
Другие новости, которые читают вместе с этой:
Ссылки спонсоров
ЦВТ «Инноком» | О проекте
+7 (3952) 755-265 | info@innocom.ru
Rambler's Top100
Рейтинг@Mail.ru
Яндекс.Метрика