rss
twitter
Календарь новостей
«    Сентябрь 2017    »
ПнВтСрЧтПтСбВс
 
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
17
18
19
20
21
22
23
24
25
26
27
28
29
30
 

Ученые смогли «выключить» лишнюю хромосому, ответственную за синдром Дауна

Ученые смогли «выключить» лишнюю хромосому, ответственную за синдром Дауна
Источник: computerra.ru
Правда, пока это удалось сделать только для культуры плюрипотентных стволовых клеток, полученных из фибробластов пациентов с синдромом Дауна. Но все равно, исследователи Массачусетского университета США Лиза Холл и Жанна Лоуренс совершили настоящий прорыв, который трудно переоценить. Синдром Дауна встречается чаще большинства других генетических заболеваний (в среднем 1 случай на 700 рождений). Известно, что болезнь вызывает отставания в когнитивном развитии. Но не только — у пациентов с синдромом Дауна часто возникают проблемы с сердечно-сосудистой, иммунной и эндокринной системой, повышается риск развития лейкемии и других тяжелых болезней. Все эти нарушения возникают из-за лишней 21-й хромосомы: у нормальных людей их две (по одной от каждого из родителей), а в случае болезни Дауна их три.

Третья копия достается ребенку из-за сбоя в образовании яйцеклеток или сперматозоидов у родителей. Гены, расположенные на лишней хромосоме, работают на полную мощность, и естественный баланс в организме нарушается. В последнее время ученые добились серьезных успехов в отключении единичных «неправильных» генов, но здесь масштаб гораздо больше. И все же решение проблемы было найдено. Природа уже создала инструмент, позволяющий «выключить» целую хромосому в человеческом организме. Это Xist-РНК, соединение из класса длинных некодирующих РНК. Данная РНК действует в отношении половой Х-хромосомы. У мужчин такая хромосома одна, а у женщин их две. Но защитный механизм поддерживает баланс: Xist-РНК позволяет регуляторным РНК выявить гены второй Х-хромосомы и подавить их.

Г-жа Холл и г-жа Луренс решили узнать, можно ли использовать Xist-РНК для выключения хромосомы, виновной в синдроме Дауна. Они модифицировали ген, кодирующий Xist-РНК, таким образом, чтобы его можно было включить в нужное время, и ввели его в лишнюю хромосому. В эксперименте использовались плюрипотентные клетки, которые способны превращаться в любые другие клетки. Но из-за лишней хромосомы деление и дифференциация таких клеток идет с нарушениями. После введения Xist-гена клетки начали делиться аналогично здоровым. В краткосрочной перспективе открытие поможет в изучении синдрома Дауна с точностью, недоступной ранее. Определение клеточных и генных путей основной патологии до сих пор было затруднено из-за сложности расстройства и нормальных генетических и эпигенетических различий между людьми.

Теперь, контролируя работу XIST гена, можно сравнивать идентичные культуры клеток с синдромом Дауна и без него. В частности, в рамках данного исследования было доказано, что болезнь приводит к нарушениям в клеточной пролиферации и к дефектам в дифференциации нервных клеток. В долгосрочной же перспективе открытие может привести к развитию терапии, использующей эпигенетические стратегии для лечения хромосомных аномалий. Кроме синдрома Дауна, есть и другие болезни, связанные с неправильной деятельностью хромосом. В ближайшее время г-жа Лоуренс с коллегами собирается проверить новую методику на живых мышах с искусственно сформированным синдромом Дауна.
Подготовлено по материалам (источник): computerra.ru
Дата: 19 июля 2013
Другие новости, которые читают вместе с этой:
Ссылки спонсоров
ЦВТ «Инноком» | О проекте
+7 (3952) 755-265 | info@innocom.ru
Rambler's Top100
Рейтинг@Mail.ru
Яндекс.Метрика